Nunca nos planteamos crear humanos

El estrellato científico le ha llegado de sopetón, pero Shoukrat Mitalipov lo lleva con entereza. “En una semana he dado más de 100 entrevistas”, dice con una sonrisa. El principal autor del trabajo publicado la semana pasada sobre la obtención de células madre embrionarias mediante clonación tenía comprometida una visita a Madrid desde hace seis meses para una jornada en la Fundación Ramón Areces sobre enfermedades mitocondriales, pero el investigador, nacido en Almaty (Kazajistán) hace 51 años, asume que su papel ha cambiado. Tanto que ni se inmuta cuando se le menciona qué país debería apuntarse un futuro premio Nobel. “Tengo la doble nacionalidad rusa y estadounidense, así que tendrán que repartírselo”, dice con una sonrisa.
Pregunta. ¿Era consciente de la que iba a montar su clonación?
Respuesta. La verdad es que nosotros nunca lo llamamos clonación, porque las células no se clonan. Se clonan los seres vivos, y nosotros nunca nos planteamos crear seres humanos.
P. Pero su trabajo podría ser, un paso clave en esa dirección.
R. Pero nunca fue nuestro objetivo. Si se considera clonación a conseguir células con el mismo ADN nuclear, la naturaleza está llena de clones. Cada vez que una célula se divide produce un clon. Lo que nosotros hicimos fue tomar un fibroblasto, una célula de la piel, y transferir su núcleo a un óvulo al que le habíamos sacado su ADN, y eso se llama transferencia nuclear. Nuestro objetivo era claro: conseguir células madre totipotentes, con capacidad de convertirse en cualquier otra o en tejidos para un uso médico.

P. Ese primer paso es el que luego permitió, por ejemplo, que naciera la oveja Dolly. ¿No podría funcionar en humanos?
R. Esto sería, como mucho, un primer paso, pero harían falta muchos más. Nosotros no sabemos todavía bien cómo se produce el proceso del desarrollo del feto. Por eso dije que estaba convencido de que con nuestra técnica no podrían conseguirse embriones viables. Le falta mucho. Se trata de un proceso muy complejo, y nosotros solo controlamos uso cuantos factores, que son los que usamos. Nuestra técnica es muy artificial, toda manual, no se parece nada a lo que sucede en la naturaleza. Con fármacos y otros productos podemos conseguir replicar los primeros pasos del desarrollo embrionario, pero faltaría aún mucho para que sea igual que la que se da en la naturaleza.
P. En monos sí han intentado llegar hasta el final y crear clones.
R. Sí, en monos lo hemos intentado, pero aún no lo hemos conseguido.
P. ¿Y saben por qué?
R. No está claro. Quizá porque tenemos un óvulo, pero no todo, porque le hemos quitado el núcleo. Tenemos el citoplasma, que es la fuente de la juventud. Pero la gran pregunta es cómo empieza la vida. Sabemos a partir de dónde sucede, pero no sabemos qué factores influyen. Quizá encontremos que hay una molécula que solo se manifiesta en esa etapa del inicio de la división del óvulo. De momento lo que tenemos son las células madre, que tienen gran utilidad potencial.
P. ¿No le da rabia que el debate acerca de la posible clonación haya eclipsado el logro?
R. Bueno, sabíamos que el asunto iba al levantar polémica, pero si se fija en el artículo no aparece la palabra clonación en todo el texto, solo se habla de reprogramación. Ya contábamos con que ciertos grupos iban a manifestar su rechazo. Los más conservadores siempre se oponen a todo. Recuerde la oposición de la Iglesia católica a otras técnicas de reproducción humana como la fecundación in vitro, y ya han nacido más de cinco millones de niños con esta técnica. Pero nosotros somos científicos, y de lo que tenemos que asegurarnos es de que hacemos bien nuestro trabajo, que todo está bien ensayado antes de dar el salto a humanos. Y para eso tenemos los modelos animales. Nos pasó con la técnica de transferencia de núcleo entre óvulos. Es lo que han llamado hijos de tres padres, porque tienen ADN del espermatozoide del padre, del núcleo del óvulo de la madre y el mitocondrial de la donante. A los conservadores puede parecerles mal, pero es una manera de evitar las enfermedades por mutaciones en el ADN mitoncondrial, que suelen afectar a niños que, además, viven muy poco. Si a mí, que soy padre de dos hijos, me dicen que así puedo evitar tener hijos enfermos, no me puede parecer mal que se use la técnica.

Con nuestra técnica no podrían conseguirse embriones viables”

P. El trabajo de esta clonación lo hicieron en monos hace seis años. ¿Somos tan diferentes los humanos que han tardado tanto en repetir el resultado?
R. En verdad, los seis años no fueron de la investigación. Esta la teníamos ya muy perfilada con anterioridad, y en humanos lo hicimos en tres meses. Todo ha ido muy deprisa.
P. ¿Por qué fue el retraso entonces?
R. Empleamos los seis años en conseguir los permisos y en preparar las instalaciones. Como los trabajos previos en animales los habíamos hecho en un laboratorio financiado con fondos gubernamentales, tuvimos que crear otro, como una copia en un espejo, para trabajar con células madre humanas. Porque en Estados Unidos estaba prohibido que esos experimentos se financiaran con fondos públicos.
P. Sería carísimo.
R. La verdad es que el dinero no fue un gran problema. Conseguimos los fondos bastante fácilmente, pero no le puedo decir exactamente cuánto nos costó.
P. ¿No hubo ningún mecenas que les planteara que les ayudaba si luego le clonaban a un hijo o algo así?
R. ¡No, qué va! Ese no era nuestro objetivo, y la posibilidad de hacer algo así queda todavía muy lejos. Ha habido grupos, como la secta de los raelianos, que han ofrecido clonar a personas a cambio de dinero, pero no lo han conseguido. Los científicos serios no estamos para eso; los que lo han propuesto siempre han sido charlatanes.
P. ¿Y por qué tanto lío? ¿Qué tienen estas células madre que usted ha conseguido que no tuvieran otras obtenidas de adulto, como las reprogramadas que conocíamos hasta ahora, las iPS?

R. Eso es en lo que estamos trabajando ahora, pero por lo que estamos viendo, nuestras células son mucho mejores. En ratones, son más robustas, tienen una respuesta mejor.
P. Y eso, ¿por qué?
R. Las células reprogramadas de adulto como las iPS tienen un 99,9% de nuevo material genético del donante, pero queda el otro 0,1%, que es el que está en las mitocondrias. Estos orgánulos, son los responsables del envejecimiento. Así que cuando reprogramamos una célula adulta, aunque cambiemos su núcleo, las células madre que obtenemos siguen teniendo las mitoncondrias originales. Es como cuando compramos un coche. Las células iPS serían vehículos de segunda mano, con sus 100.000 kilómetros, a los que hemos hecho la puesta a punta y los hemos pintado. Parecen nuevos, pero su corazón, su motor, ya lleva unos cuantos kilómetros. En cambio, con nuestra técnica, las mitocondrias del óvulo son nuevas porque son del óvulo de la donante. Así que las células madre que se obtienen están a estrenar.
P. En cualquier caso, el uso real de las células madre es todavía muy escaso.
R. Es verdad. Con todo este trabajo solo hemos hecho el 10% del trabajo; nos queda el 90%. Pero se está ensayando mucho. De hecho, en ratones ya se usan células madre para muchas cosas. Lo que pasa es que de ellos hasta nosotros hay mucha diferencia. Por eso se dice que si los humanos fuéramos ratones ya estarían todas nuestras enfermedades curadas.
P. Una vez superado este trabajo, cuál es el futuro.
R. Nosotros ahora estamos trabajando en obtener y probar las líneas celulares. Las terapias con células madre, una vez demostremos que son seguras y eficientes, son la terapia del futuro.

El Congreso de Brasil pretende aprobar el polémico Estatuto del no nacido

El polémico proyecto de ley en trámites en el Congreso de Brasil desde 2010, titulado Estatuto del aún no nacido, fue aprobado este miércoles por la Comisión de Finanzas y Tributos de la Cámara.
El proyecto de ley establece como "aún no nacido" el ser que ya fue concebido y tipifica los delitos cometidos contra él. Incluye a los seres humanos concebidos in vitro y a través de clonación, reconociendo su naturaleza humana con protección jurídica por el propio Estatuto, por la ley civil y penal.
El texto define que la vida comienza en el momento mismo de la concepción y prevé una ayuda económica durante 18 meses para las mujeres que tras haber sido violadas decidieran dar a luz a su hijo. El proyecto fue presentado por el pastor evangélico Eduardo Cunha, líder en el Congreso del PMDB, el mayor partido aliado del Gobierno de la presidenta Dilma Rousseff.
La aprobación en la Comisión parlamentaria fue seguida en el Congreso por manifestantes a favor y en contra del aborto. Los movimientos feministas han titulado a esa ayuda económica de "beca violación" y al proyecto como “Estatuto del feto”.
“Quieren pagar por la violación que ella sufrió. Es como decir que no existe problema de que la mujer sea violada”, comentó la diputada Erika Kokay del Partido de los Trabajadores (PT). En el pleno, la diputada del PSB (Partido Socialista de Brasil) gritó: “Es algo inaceptable. Si tuviesen esos señores una hija violada, ¿aceptaría algo semejante, algo que hiere el respeto de la mujer?".
El proyecto cuenta con el apoyo del nutrido grupo de diputados evangélicos, cerca de un centenar, y prevé también que en los casos de aborto legal permitido por el Código Civil, es decir cuando la vida de la mujer está en peligro, cuando ha sido violada o cuando el feto sufre de anencefalia, el Estado ofrezca asistencia a las mujeres que decidan seguir adelante con su embarazo.
El texto prevé que en el caso de violación, si se descubre al autor, este será obligado a pagar una pensión a la víctima. Impone condena con penas de seis meses a un año a las personas que se refieran al feto “con palabras de desprecio” o que hagan apología del aborto, penas de uno a tres años de cárcel para los que causen intencionadamente la muerte del aún no nacido y de dos años de prisión para los que anuncien procesos o sustancias que provoquen el aborto.
El texto del Estatuto prohíbe el aborto en todos los casos, las investigaciones con células madre, el congelamiento de embriones y hasta las técnicas de reproducción asistida, ofreciendo a las mujeres con dificultades para quedar embarazadas la única vía de la adopción.
El Estatuto del aún no nacido incluye otro tema polémico: establece que los psicólogos pagados por el Estado deberán convencer a las mujeres de desistir del aborto. “El psicólogo comprometido con la doctrina cristiana debe influenciar a la mujer y tratar de convencerla de cambiar de opinión”, reza el texto.
Para justificar el proyecto de ley que estimula a la mujer violada a no abortar, el diputado autor del texto dice que “si en el futuro, la mujer se casa y tiene otros hijos, el hijo nacido de una violación acostumbra a ser el preferido. Ello tiene una explicación simple en la psicología femenina: las madres se apegan de modo especial a los hijos que las hicieron sufrir más”.
El texto del Estatuto está causando una avalancha de protestas. “Es una marcha atrás, sin pies ni cabeza, en las conquistas civiles de este país. Un texto equivocado desde el comienzo al fin. Trata la violencia de la mujer como algo monetarista, como si se resolviera con dinero. Nosotros apoyamos la libertad de decisión de la mujer”, afirma Nilcea Freire, ministra de Políticas de la Mujer.
A su vez, los evangélicos, cada vez con mayor fuerza -también política- en el país, insisten: “El aborto es para nosotros un acto contra la vida en todos los casos, no importa si la mujer corre peligro de vida o si fue violada”, ha afirmado el diputado Henrique Afonso. “Esa cuestión del Estado laico es muy controvertida. Hay gente que me dice que yo no debo legislar como cristiano, pero es en eso en lo que yo creo y hago lo que Dios manda, no consigo separar ambas cosas”, ha añadido.
Otro diputado evangélico, este de la izquierda del Partido de los Trabajadores, Luiz Bassuma, cuestionado sobre la prohibición de la congelación de embriones in vitro que aparece en el texto, fue enfático: “Las mujeres que adopten. La única respuesta para las mujeres que no pueden tener un hijo propio es la adopción. Estamos siendo (con el Estatuto) pioneros en el mundo que aún va a revisar esos proyectos que se apellidan científicos, pero que son todos contra la vida”.
La antropóloga Débora Diniz, de la Universidad de Brasilia (UnB) analiza así el texto de la nueva ley: “No se trata de proteger a la mujer, de lo contrario todas las mujeres embarazadas recibirían esa ayuda del Estado; ni es una compensación para las víctimas de violencia sexual, pues todas ellas serían ayudadas, aborten acepten o no el hijo”. Y concluye: “Es perverso ofrecer dinero para que las mujeres adhieran a una tesis, pues eso es lo que ellos (los evangélicos) están proponiendo”.
El proyecto de ley pasará ahora a la aprobación de la Comisión de Constitución y Justicia del Senado y después a la aprobación del plenario del Congreso. Su aprobación en la Comisión de Finanzas y Tributos tuvo lugar horas antes de una marcha de los evangélicos en Brasilia contra el aborto y contra los gais.

Genes africanos en los europeos del sur

Europa fue poblada por tres grandes migraciones procedentes de Asia y Oriente Próximo en tiempos prehistóricos, y por tanto los europeos comparten buena parte de sus ancestros y de su dotación genética. Pero hay un matiz persistente que se escapa de ese simple cuadro y que los científicos no entendían hasta ahora: que las poblaciones del Mediterráneo tienen más diversidad genética que las del resto de Europa. La razón, acabamos de saber, parece ser la más esperable por mero sentido común: el flujo genético desde el norte de África. “Flujo genético”, les recuerdo, quiere decir sexo en la jerga de los evolucionistas.
Así se desprende de la investigación con 2.099 personas de 43 poblaciones europeas que publican en PNAS Laura Botigué y sus colegas del Instituto de Biología Evolutiva en Barcelona, la Universidad Pompeu Fabra, las universidades de Stanford y California en San Francisco y otros centros de Nueva York, Santa Cruz de Tenerife y Madrid.
Los datos de flujo genético, naturalmente, no se refieren a los inmigrantes actuales —no hace falta ninguna genómica avanzada para saber eso—, sino a sucesos antiguos que han dejado su impronta en la constitución genética de las poblaciones actuales, haya o no registros históricos de esos contactos entre los dos lados del Mediterráneo.

El flujo genético lleva a intercambios con marroquíes, saharuis y bereberes

Los tiempos exactos de las principales mezclas entre los pobladores del norte de África y del sur de Europa son todavía objeto de alguna ambigüedad, pero los científicos consideran probables unas dataciones de 240 a 300 años atrás (6-10 generaciones, que es la unidad de tiempo en genética) para la principal hibridación en España, o de unas 5 a 7 generaciones para Francia. Las dos pueden ser la misma, dentro del margen de error de estas estimaciones. Los autores consideran muy probable, de todos modos, que haya habido más flujo genético —sexo— entre los dos lados del Mediterráneo antes de esas fechas, y tal vez “mucho antes”.
Los índices mayores de ancestros compartidos, o flujo genético, con los norteafricanos se dan en la Península Ibérica y las islas Canarias, y los científicos los han podido trazar a los marroquíes, saharauis occidentales y bereberes tunecinos.
El principal objetivo de la investigación es médico: aclarar las componentes hereditarias de las enfermedades prevalentes en cada región para ayudar a mejorar su diagnóstico y sus futuros tratamientos.
“La fuente de diversidad genética en la Europa meridional tiene importantes implicaciones biomédicas”, aseguran Botigué y sus colegas. “Hemos hallado que la mayor parte de los alelos (variantes genéticas) implicados en el riesgo de enfermedades que han sido descubiertos en los estudios genómicos de las poblaciones siguen los patrones esperados de divergencia entre Europa y el norte de África”.
Aunque el gradiente sur-norte de diversidad genética se conoce desde hace años —ha aflorado en casi cualquier estudio de ADN que se haya hecho en Europa—, sobre sus causas solo se habían podido avanzar hipótesis, y no pocas. Que durante milenios, por ejemplo, la gente hubiera migrado dentro de Europa en la dirección conveniente (para hacer encajar los datos, se entiende); o que el rudo clima del norte hubiera ejercido una pertinaz y devastadora selección natural contra ciertas variantes genéticas abundantes en el sur.
O que la generalidad de la población europea se refugió en santuarios del sur durante la glaciación de hace 20.000 años, y que al templarse el clima la gente volvió a expandirse por todo el continente, pero naturalmente —como suele ocurrir en toda migración— sin volverse a llevar al norte la totalidad de la diversidad genética del refugio sureño; o que la gran migración neolítica que extendió la agricultura por Europa desde sus orígenes en Oriente Próximo fue más intensa en el sur que el norte de Europa.
Y, finalmente la idea “que ha recibido menos atención de todas”, según los autores: que la diversidad del sur de Europa venga directamente de África. Botigué y sus colegas reconocen que esas hipótesis no son mutuamente exclusivas, pero su trabajo pone la carga de la razón en la última.

El desarrollo del cerebro es guiado por lo que se creía “ADN basura”

El ADN específico una vez descartado como basura juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y podría estar implicada en varias enfermedades neurológicas devastador, esto es lo que encontraron científicos de la UC San Francisco.

Su descubrimiento en ratones es útil para seguir alimentando una lucha reciente de los investigadores para determinar las funciones de los “bits” olvidados del ADN por largo tiempo dentro de los genomas de humano y ratón por igual.Mientras que los investigadores se han ocupado de la exploración de las funciones de las proteínas codificadas por los genes identificados en diversos proyectos del genoma, la mayoría de ADN no se encuentra en los genes. Este ADN llamado basura ha sido dejado de lado en gran medida a raíz de los descubrimientos genómicos de genes, dijeron los científicos de UCSF.

En su propia investigación, el equipo de la UCSF estudia moléculas llamadas ARNs largos no codificantes (lncRNAs,por sus siglas en inglés) que están hechos a partir de moldes de ADN, así como el ARN de los genes. "La función de estas moléculas de ARN misteriosas en el cerebro sólo está empezando a ser descubierto", dijo Daniel Lim, profesor asistente de cirugía neurológica, un miembro del centro de medicina de la regeneración y la investigación de células madre Eli y EdytheBroad de la UCSF y el autor principal del estudio, publicado en línea el 11 de abril en la revista CellStemCell.

Alexander Ramos, un estudiante inscrito en el programa MD / PhD en la UCSF y autor principal del estudio, llevó a cabo un extenso análisis computacional para establecer la culpabilidad por asociación, vinculando los lncRNAs dentro de las células a la activación de genes. Ramos estudió específicamente en patrones particulares asociados con las vías de desarrollo o con la progresión de ciertas enfermedades. Se encontró una asociación entre un conjunto de 88 largos lcnRNAs y la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo mortal. También encontró asociaciones débiles entre grupos específicos de lcnRNAsy la enfermedad de Alzheimer, ataques convulsivos, trastorno depresivo mayor y varios tipos de cáncer.

"Alex fue el miembro del equipo que desarrolló esta nueva línea de investigación, hizo la mayor parte de los experimentos,y conectó los resultados al trabajo en curso del laboratorio”, dijo Lim.El estudio fue financiado principalmente a través de donaciones de Lim, por el premio dado por los directores de los National Institutes of Health (NIH), un premio competitivo para proyectos innovadores que tengan potencial para un inusualmente alto impacto.

A diferencia del ARN mensajero, que se transcribe a partir del ADN de genesy guía la producción de proteínas, las moléculas de lncARN no tienen influencia en la producción de proteínas. Debido a este hecho, se pensó durante mucho tiempo que no influían en el destino o las acciones deuna célula.

Otros co-autores que trabajaron en el estudio incluyen a otros compañeros de la UCSF como Aaron Diaz, PhD, AbhinavNellore, PhD, Michael Oldham, PhD, Jun Song, PhD, Ki-Youb Park, PhD,y Gabriel Gonzales-Roybal, PhD y MD /estudiante de doctorado Ryan Delgado. Otros financiadores adicional del estudio sonla Fundación Sontag y la Fundación Sandler

Gen autosómico también influye en el desarrollo del sexo

 

En esta ocasión el alumno José Manuel Chávez Díaz, del grupo 5178 de Genética I, nos da a conocer la participación de un gen autosómico (CBX2) en el desarrollo del sexo tanto de humanos como en el de ratones (siendo su homólogo el gen M33).  Aquí su entrada:

“El desarrollo sexual en los humanos comienza en la séptima u octava semana de gestación y está controlado por factores genéticos, epigenéticos y hormonales. En estas semanas las células somáticas y germinales primordiales de las gónadas se diferencian dando lugar a los ovarios o testículos. La formación de estos depende de la activación de vías de señalización de genes maestros como RSPO1/WNT4 o SOX9/FGF9, respectivamente. De igual forma se sabe que por el juego de cromosomas que se portan, las mujeres presentan un cariotipo 46, XX mientras que los hombres es 46, XY.

A partir de casos reportados en humanos y modelos en ratones, se ha encontrado que el gen CBX2, y su homólogo M33 en ratones, causa alteraciones en el desarrollo gonadal. Lo importante es que dicho gen no se encuentra en los cromosomas sexuales. En el caso del humano éste se gen se localiza en el cromosoma autosómico 17q25. Dada esta información se puede considerar que los genes en los cromosomas sexuales no son los únicos que regulan la expresión del sexo, sino también que pueden  intervenir genes autosómicos.

El producto del gen CBX2 pertenece a una familia de represores transcripcionales que pueden modular la estructura de la cromatina al modificar a las histonas. Esta regulación epigenética es esencial para la proliferación  normal de las células y los patrones de expresión de genes vinculados al control del desarrollo.

CBX2 parece funcionar normalmente reprimiendo el desarrollo de ovarios en gónadas con el cariotipo XY, ya que al mutarse se puede ocasionar el cambio de sexo masculino a uno femenino con la formación de ovarios tanto en ratones como en humanos (independientemente de la presencia del gen SRY). 

Por lo tanto, las mutaciones en este gen pueden causar una alteración del sexo, así como esterilidad en los ratones (siendo esto todavía no comprobado en los humanos), al igual que algún grado de distrofia gonadal en el caso de individuos con cariotipo 46,XX.”

Para mayor información sobre los estudios realizados sobre el gen CBX2 (y su homólogo M33), así como sus efectos observados se pueden consultar los artículos de Baumann y De La Fuente (2011) y Norling et al. (2012).

Modificación Genetica

La modificación genética es una manera exacta y efectiva de lograr más características deseables en las plantas, sin necesidad de usar el método tradicional de prueba y error para lograr un cultivo selecto.

Durante siglos los agricultores y jardineros han intentado alterar y mejorar las plantas que cultivaban. En el pasado esto se lograba por medio del cruze de una planta o flor con otra, con la esperanza de producir una planta con cualidades particulares, tales como una flor más grande o un fruto más dulce. Los procedimientos que se utilizaban en el pasado intentaban lograr tales resultados en las plantas combinando todas las características de una planta con las de otra planta.

Pero, con el aumento de nuestros conocimientos sobre la vida vegetal, los científicos han encontrado maneras de acelerar este proceso y hacerlo más preciso y fiable. Ahora es posible identificar exactamente cuáles son los genes responsables de cada atributo. Utilizando esta información los científicos pueden hacer cambios pequeños y específicos en una planta sin afectarla en otras maneras.

Los beneficios de la modificacion genetica son basicamente los siguientes la gran versatilidad en la ingeniería, puesto que los genes que se incorporan al organismo huésped pueden provenir de cualquier especie incluyendo bacterias, producción de nuevos alimentos, posiblidad de incorporar características nutricionales distintas en los alimentos, vacunas indiscriminadas comestibles, por ejemplo tomates con la vacuna de la hepatitis B, mejoras agronómicas relativas a la metodología de producción y su rendimiento, aumento de la productividad y calidad aparente de los cultivos, resistencia a plagas y enfermedades conocidas, tolerancia a herbicidas, salinidad, fitoextracción en suelos metalíferos contaminados con metales pesados, sequías y temperaturas extremas, mucho menor demora en el proceso de modificación genética comparado con las técnicas tradicionales de cruzamiento, simplificación de el uso de productos químicos donde no se requieren insecticidas o demas productos con mayor espectro y menor biodegrabilidad.

Los riesgos de la modificación genética son básicamente los siguientes que con llevan a un mayor uso de pesticidas ya que estudios lo han comprobado, mayores problemas para los organismos no modificados ya que los organismos que no consiguen su objetivo se trasladan a ellas , posibilidad de generación de nuevas alergias por las modificaciones, dependencia de la técnica empleada ya que predetermina la forma de actuar, contaminación de especies tradicionales por medio de polen generando contaminación genética, impacto ecológico en los cultivos, obligatoriedad de consumo ya que los pequeños agricultores no tienen como competir, monopolización del mercado y control del agricultor por parte de las multinacionales.

Prueba De Paternidad

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre (presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética basándose en polimorfismo en regiones STR.

La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).

Para determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.

Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.

Existen pruebas de paternidad con fines informativos o pruebas de paternidad con fines legales. Las pruebas legales requieren validación de la identidad y custodia de las muestras. En varios paises la interpretación legal de varios derechos constitucionales señala que se tiene que tener consentimiento voluntario para la obtención de muestras para las pruebas de ADN